Hola a todos y todas, bienvenidas/os a mi historia...o mejor dicho,la historia de Natalia...

lunes, 14 de diciembre de 2009

SINDROME DE RETT

Esta mañana hemos estado en el hospital de terrassa para hacerle las pruebas del síndrome de rett a natalia.La psicóloga nos descartó este sindrome pues Natalia no entra dentro del cuadro clínico que muestran las niñas con síndrome de rett.

Hace cosa de un mes estuvimos en el neurólogo del hospital porque yo solicité hora expresamente para que él me pidiera pruebas neurológicas que consideraba importantes hacerle a Natalia,como un encefalograma,por ejemplo,pero el neurólogo me dijo que de momento no veia necesario hacerle este tipo de pruebas pero que veía adecuado hacerle la prueba del síndrome de rett.

-Pero,porqué? natalia no tiene síntomas que hagan pensar que pueda tenerlo,además,lo tiene descartado por las pruebas psicologicas que pasó cuando le diagnosticaron autismo.

-Sí,pero de todas maneras és mejor hacerle las pruebas.El síndrome de rett és muy complejo y como además,se puede descartar o confirmar con una analítica,pues lo vamos a hacer.El autismo és poco común en niñas,por eso prefiero descartar este trastorno,está dentro del espectro autista y afecta solo a niñas,solo un 1% de los que lo padecen son varones.La semana pasada estuve en un congreso de rett y creo que Natalia es muy pequeña para descartarlo simplemente con pruebas psicologicas,mejor hacer la prueba.

Claro,por eso,porque había estado en un congreso,por eso quería hacerle las pruebas,podía investigar con Natalia.No és que me molestara que le hicieran esas analíticas,lo que me molestó es que no le hicieran las que yo solicité.

Total,que esta mañana le hemos echo las analíticas.Teniamos hora a las 8:55,hemos llegado a las 8:50 y nos han llamado enseguida.Nada más sentarla en la camilla se me ha ocurrido preguntarle a la enfermera si sabía que eran unas analíticas especiales que tenían que enviar a unos laboratorios concretos,no a los de siempre (me lo explicó el neurologo).

-Aquí no pone nada de eso,no tenemos esas instrucciones.

-Como que no? Son para detectar el síndrome de rett y me dijeron que las tenían que enviar a unos laboratorios especiales.

-Aquí pone que son análiticas diferentes pero no especifica,voy a informarme.

Al rato viene y me dice que sí,que se les ha olvidado ponerlo y que deben prepararlo todo y que tenemos que esperar un rato porque van en otros tubos que deben traerle.

-Pero vais a tardar mucho? Está en ayunas y no creo que tenga paciencia para esperar mucho rato.

-Lo siento mucho,yo no sabía nada,és un error de donde nos lo envían.

-Muy bien,pues pienso presentar una queja al hospital porque todo esto debería estar preparado,si yo no aviso,le haceis una analitica normal.

-Hazlo,estás en tu derecho.Yo tambien lo haría si fuera tú.

Pues muy bien.Nos han llamado casi a las 10 de la mañana.Natalia,gracias a dios se ha comportado muy bien,pese a que lloriqueaba porque tenía hambre (cuando le he dado el biberón,lo ha devorado),le he dado unas construcciones (mi bolso és una caja de sorpresas,llevo de todo,construcciones,dinosaurios de plastico,playmovils,coches,chupachups,etc...) y nos hemos sentado en una silla a jugar,luego se ha puesto a hacer malabarismos en una linea amarilla que había pintada en el suelo y se reía porque un abuelito que había sentado en otra silla la aplaudia y le hacía gracias (muy majo,el señor,me la ha entretenido unos minutos).Luego ha llorado un buen rato con el pinchazo (no tanto como otras veces,mi campeona se ha portado fantastica,estoy muy orgullosa de ella) y nos hemos ido.En febrero nos dan los resultados,ya os contaré.

5 comentarios:

  1. El protocolo neurológico en caso de Trastorno de espectro autista, es bastante claro. Te someten a una serie de pruebas para descartar todas las posibilidades, y finalmente, cuando todo da bien, te ponen el diagnóstico.
    A mi hija le hicieron: pontenciales evocados para descartar problemas de audición, ecefalograma con privación de sueño (que dio normal), todo tipo de análisis genéticos y otros para detectar síndromes como el de Rett, o que fuera celíaca, asi como el llamado x-frágil.
    Con todos estos resultados sin ninguna alteración, terminaron con la resonancia magnética craneal que también fue normal.
    Eso fue el rosario de pruebas que tuvimos que pasar, a lo largo de un año y medio o más. Y sólo cuando todo estuvo hecho el profesional pudo escribir lo que YA SABÍA DESDE EL PRINCIPIO: que mi hija tenía un trastorno del espectro autista.
    ESte protocolo es carísimo y además somete a nuestros hijos a un bombardeo de pruebas innecesarias. Cualquier neurólogo sabe con una exploración básica qué NO TIENEN nuestros hijos sin necesidad de hacerles dichas pruebas. Es controvertido. Algunos por eso prefieren no bombardearles y hacerlo poco a poco... Todo lo que se descarte con un análisis de sangre es lógico que se pida. El resto deberían pensarlo muy bien.
    Un abrazo. Ánimo, todo pasamos por las mismas incertidumbres.

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  2. Hola guapísima! pues sí,la verdad és que bombardean a nuestros niños a un montón de pruebas,la mayoría innecesarias.A mi no me importa que le hagan estas pruebas si tuvieran algun sentido y tambien le hicieran las que yo solicito,pero es que llevamos desde junio esperando los potenciales evocados,que nos han dado hora para ¡febrero!,pedí hora al oftamologo porque ella tiene obsesión con pegarse las cosas luminosas a los ojos y desde septiembre que lo pedí,tambien para febrero,solicité un encefalograma (para mi,esencial)y no quieren hacerselo,segun el neurologo porque no lo ve necesario.Ya le han echo pruebas de alergia a la lactosa,caseina y gluten (las solicité yo al enterarme de los problemas que tienen muchos niños con autismo a estos alimentos)y x fragil.Tambien le hicieron analiticas para descartar otros posibles problemas geneticos y de momento todo le ha salido correcto,no hay problemas en ninguna de las pruebas que le han echo,no hay diferencias con una niña sin autismo.
    La verdad es que la ruta de médicos que hay que hacer és interminable,pero bueno,todo sea por el bien de ellos.Un abrazo grande.

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  3. Cristina:
    En mi caso yo veo necesario pero no prioritario todas esa serie de pruebas para nuestros niños.
    A diferencia de tu país en mi país las pruebas a una edad tan temprana no los asume el estado sino cada padre de familia y eso sale carísimo. Después de conocer a muchísima gente que tenia hijos dentro del espectro y que las pruebas le salian normales. Decidi no hacerselas a mi hija porque el costo de todos los exámenes nos significaba (en dinero)casi tres meses de colegio y terapias. Además si salian positivos los resultados el tratamiento iba ser el mismo.
    REcién a los 04 años cuando el retraso es evidente el estado asume algunos exámenes que son evidentes que se necesita si no hacen.
    También creo que el médico debe escuchar mucho a la madre y tomar atención sobre algunas peticiones porque como bien dicen algunos profesionales nadie conoce mejor a su hijo que una madre.
    Cariños,
    Rosio

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  4. A Constantino la verdad es q el único estudio q le hicieron fue el de la polismonografía, pero fue x las ausencias y el cansancio excesivo... el resto nada, y cdo. le pregunté al pediatra dijo q seguro se van a ir haciendo las pruebas q se vayan considerando necesarias.
    Avisanos del resultado, creo que esta bien hacerle esta prueba, sobre todo xq es muy exacta!
    Besos,
    Marina

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  5. HOLA AMIGA GRACIAS A DIOS QUE NATALIA COLOBORO CON SUS EXAMENES,ES COMO TU DICES HAY QUE CARGAR CON SUS JUGETES Y DISTRAERLOS PARA QUE NO SE PONGAN A LLORAR.
    QUE DIOS LOS BENDIGA.
    MIGUEL PAPA DE ANITA.

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